Ağır Biyotinidaz Eksikliği Olgusunda Yeni Çift Homozigot BTD Gen Mutasyonu
نویسندگان
چکیده
Biyotinidaz eksikliği, nadir görülen otozomal çekinik olarak kalıtılan bir hastalıktır. Erken yenidoğan döneminde tedavi edilmezse ciddi nörolojik kusurlara, metabolik bozukluklara, komaya ve ölüme neden olabilir. Yenidoğanlarda biyotinidaz eksikliği taraması biyotin takviyesi ile erken tedavi, semptomların çoğunun ortaya çıkması engellenebilir. enzimi, BTD geni tarafından kodlanır. geninde 165'ten fazla mutasyon tanımlanmıştır. Bu olgu bildiriminde Ulusal Yenidoğan Tarama programında tespit edilen, homozigot çift saptanan tablo sunulmuş olup yeni allelik varyant genotip bildirilmiştir. Özellikle akraba evliliklerinin sık rastlanıldığı toplumlarda; yaygın mutasyonlar haricinde farklı genetik tabloların da görülebileceği akılda tutulmalıdır.
منابع مشابه
İzole Sülfit Oksidaz Eksikliği Isolated Sulfite Oxidase Deficiency
Isolated sulfite oxidase deficiency is a very rare autosomal recessive disorder associated with metabolism of sulfur containing amino acids. A 4-month-old girl with intractable seizures and feeding difficulty diagnosed as isolated sulfite oxidase deficiency is presented.
متن کاملTST/BTD: An End-to-End Visual Recognition System
We describe a visual recognition system operating on a hand-held device. Feature selection and tracking are performed in real-time, and used to train a template-based classifier during a capture phase prompted by the user. During normal operation, the system scores objects in the field of view based on their ranking. Severe resource constraints have prompted a re-evaluation of existing algorith...
متن کاملSensör ve Silah Sistemleri İçin Yeni Nesil Eğitim Simülasyonu Yaklaşımı
Özet. Sensör ve silah sistemlerinde eğitim amacı ile simülasyon ihtiyacı bulunmaktadır. Sınıf içi eğitim simülatörü ve gömülü simülasyon bunlara örnek gösterilebilir. Önceki sistemlerde, bu ihtiyaçlar ek bir donanım ve dolayısıyla ek maliyetle karşılanabilmiştir. Bu çalışmada sistemin aktif görevi için yer alan mevcut donanım kullanılarak, ek bir donanım eklemeden, bu donanım üzerinde koşabilen...
متن کاملGEN Is Not HGN
ceiling effect would not be present. Indeed, the ceiling effect strongly suggests that the A&SQ may perform better in samples of amblyopes with acuity much poorer than that of the sample we tested. We agree with Drs. Kelderman, Felius, and Passchier that our modest sample size of 102 amblyopes limits the extent of any interpretation of the Rasch analysis that can be made from our results, and w...
متن کاملÇeşitli Konum Etiketleme Opsiyonlarıyla Zenginleştirilmiş Yeni bir Konum Bazlı Hatırlatma Uygulaması
Özetçe Bu çalışmamızda sosyal ağ uygulama programlama arayzülerini kullanarak çeşitli yer etiketleme seçenekleriyle zenginleştirilmiş, konuma bağlı bir hatırlatma uygulaması önerilmektedir. Uygulamanın temel amacı kullanıcının zamandan öte daha önceden etiketlediği konuma bağlı olarak hatırlatma oluşturması ve uygun konumda bu hatırlatmaların otomatik olarak kullanıcıya bildirilmesidir. Kullanı...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Türkiye çocuk hastal?klar? dergisi
سال: 2022
ISSN: ['1307-4490', '2148-3566']
DOI: https://doi.org/10.12956/tchd.1082479